Otizm spektrum bozukluğu, doğuştan gelen ve genellikle yaşamın ilk yıllarında fark edilen karmaşık bir nöro-gelişimsel farklılıktır. Otizmli bireylerin başkalarıyla iletişim kurma, etkileşimli oyunlar oynama, arkadaş edinme gibi sosyal becerilerinde akranlarına kıyasla belirgin yetersizlikler görülür. Otizmin bir diğer özelliği tekrarlı davranışlar, takıntılar ve sıra dışı ilgilerdir. Otizmli bireylerde sallanma, parmak ucunda koşuşturma gibi tekrarlı davranışlar görülür. Stres ya da sevinç gibi yoğun duygular yaşadıkları zamanlarda bu davranışlarda artış olur. Ayrıca otizmli bireyler her şeyin alışkın oldukları biçimde ve düzende olması konusunda da takıntılı ve ısrarcı olabilmektedir.

Bu metinde otizm spektrum bozukluğu için kullanım kolaylığı nedeniyle zaman zaman otizm terimi kullanılmıştır.

Otizm spektrum bozukluğu, günümüzde rastlanan en yaygın nöro-gelişimsel farklılıklardan biri olup, her 36 çocuktan 1’ini etkilediği kabul edilmektedir. Otizmin erkek çocuklardaki yaygınlığı kız çocuklarına göre daha fazladır.

Otizm her bireyi farklı düzeyde etkilemektedir. Kimi bireyde hafif düzeyde seyrederken, kimileri daha yoğun etkilenmiş olabilir.

Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı’nda (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders V: DSM-5) otizm (a) birinci düzey, (b) ikinci düzey ve (c) üçüncü düzey olmak üzere derecelendirilmektedir. Otizmin yoğunluk derecesi otizmli bireyin yaşamında gereksinim duyacağı destek düzeyini de belirlemektedir. Dolayısıyla birinci düzey; otizmli bireyin destek gereksinimi olduğunu, ikinci düzey yoğun destek gereksinimi olduğunu ve üçüncü düzey ise çok yoğun destek gereksinimi olduğunu ifade eder.

Birinci Düzey: Destek Gereksinimi

En hafif otizm tanısıdır. Bu tanı grubundaki otizmli çocuklar genellikle sosyal açıdan zorluk yaşarlar ve bu açıdan desteğe gereksinim duyarlar. Başkalarıyla konuşma başlatmakta güçlük çekebilir, uygun olmayan şekillerde cevap verebilir ya da ilgileri kolayca dağılabilir. Sonuç olarak yardım olmadan arkadaş edinmekte zorluk çekebilirler. Aynı zamanda esnek olmayan davranış kalıpları gösterebilirler. Değişen durumlara ve yeni ortamlara uyum sağlamakta zorlanabilirler, planlama yapmak ve organize olmak için desteğe gereksinim duyarlar.

Belirtileri

• Sosyal ilişkilere ve etkinliklere karşı ilgi azlığı,
• Sosyal etkileşimleri başlatmada zorluk,
• Karşılıklı konuşmayı sürdürmekte sorunlar,
• İletişimde zorluk yaşandığını gösteren açık işaretler,
• Rutindeki değişimlere uyum sağlayamama,
• Planlama yapma ve organize olmada güçlükler.

Birinci düzey otizm tanısı alan bireyler destek alarak kaliteli bir yaşam sürdürebilirler. Sunulan destek, çoğunlukla davranışsal uygulamalardan oluşur. Bu uygulamalarda sosyal becerilerin ve iletişim becerilerinin artmasına ve doğal olarak ortaya çıkmasına yardımcı olunur.

İkinci Düzey: Yoğun Destek Gereksinimi

Birinci düzeyde duyulan destekten daha yoğun bir desteğe gereksinim duyulur. Bu tanı grubundaki otizmli çocukların sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinde belirgin aksaklıklar görülür. Destek alsalar bile anlamlı iletişim kurma ve sürdürmede zorluk yaşayabilir ve uygun olmayan sıra dışı yanıtlar verebilirler. Kısa cümlelerle ve sadece belirli konularda konuşabilirler. Sözel olmayan iletişimde de sorunlar yaşayabilirler. Örneğin konuştukları kişilerin yüzlerine bakmayabilirler. Bu düzeyde otizm tanısı almış bireyler günlük yaşamın işlevlerini yerine getirmeyi zorlaştıracak ölçüde esnek olmayan davranış kalıpları gösterebilirler. Genellikle değişimlere uyum sağlayamaz ve böyle durumlarda yoğun stres yaşarlar.

Belirtileri

• Çevrede ya da rutinindeki değişimlere uyum sağlayamama,
• Sözel ve sözel olmayan iletişimde ciddi sorunlar,
• Sıradan bir gözlemcinin kolayca fark edebileceği davranış sorunları,
• Sosyal ipuçları, etkileşim ve iletişime uygun olmayan yanıtlar verme,
• Değişim karşısında sorun yaşama,
• Çok basit cümlelerle iletişim kurma,
• Dar ve belirli ilgi alanları.

İkinci düzey otizm tanısı alan bireyler birinci düzeye göre daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar. Destekle bile çevrelerindeki değişime uyum sağlamakta sorun yaşarlar. Farklı alanlardan müdahaleler işe yarayabilir.

Üçüncü Düzey: Çok Yoğun Destek Gereksinimi

Üçüncü düzey en ağır otizm tanısıdır. Bu tanı grubundaki otizmli çocuklar sözel olan ve olmayan iletişimde büyük sorunlar yaşarlar. Genellikle başkalarıyla iletişim kurmaktan kaçınırlar, birine yanıt vermeleri gerekirse çok sınırlı tepki verebilirler. Davranışları esnek değildir ve çok tekrar eder. Değişimlere sert tepki verebilirler ve dikkatlerini başka yere vermelerini veya yaptıkları işi bırakmalarını gerektiren durumlarda yoğun stres yaşayabilirler. Okulda, evde ya da işte başarılı olabilmek için temel becerileri öğretebilecek devamlı bir bakıcıya gereksinim duyabilirler.

Belirtileri

• Sözel olan ya da olmayan iletişimde hemen kolayca fark edilebilen sorunlar,
• Sosyal etkileşim kurma konusunda çok sınırlı istek,
• Davranış değiştirmede sorunlar,
• Çevresindeki ve rutinindeki beklenmeyen değişimlere karşı aşırı tepkide bulunma,
• Dikkati farklı bir şeye yönlendirmede büyük zorluk.

Üçüncü düzey otizm tanısı alan bireyler ikinci düzeye göre daha fazla desteğe ihtiyaç duyarlar. Genellikle iletişim ve davranış sorunlarına yönelik sık ve yoğun destek gereksinimleri vardır. Otizmi tedavi edebilecek bir ilaç ya da tıbbi tedavi yoktur ancak depresyon ya da dikkat dağınıklığı gibi durumlar için ilaç tedavilerinden yarar sağlayabilirler. Bu düzeyde otizmi olan bireyler okulda, evde ve işte başarılı olabilmek için gerekli becerileri öğretebilecek bir kişiye ihtiyaç duyabilirler. Destekle bile çevrelerindeki değişime uyum sağlamakta sorun yaşarlar. Farklı müdahaleler işe yarayabilir.

Otizmin nedeni günümüzde hala tam olarak bilinmemektedir. Ancak çeşitli risk faktörleri (örn., çevresel faktörler) ve bu faktörlerin etkileşiminin (örn. çevresel faktörler ve genetik alt yapı) otizmin görülmesine yol açabileceği tartışılmaktadır. Otizmin nedenleri beynin yapısında ve işleyişinde farklılıklar gibi nörobiyolojik nedenler, genetik nedenler ve çevresel nedenler olmak üzere üç grupta tartışılmaktadır. Çevresel faktörler, genetik alt yapısı oluşmuş bireylerde otizm riskini artırmaktadır. Hem genetik temellerin hem de çevresel faktörlerin netleştirilmesine yönelik araştırmalar devam etmektedir.

Otizmin çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin ekonomik koşulları ile hiçbir ilişkisi yoktur; bu nedenle otizm spektrum bozukluğunu her çeşit toplumda, farklı coğrafyalarda, ırkta ve ailede rastlanmaktadır.

Otizmin tedavisi konusunda yapılan araştırmalar sonucunda en iyi tedavinin eğitim temelli uygulamalar olduğu anlaşılmıştır. Diğer tüm terapi ve tedaviler çocuğun gelişimini desteklemek için kullanılır. Bu nedenle hangi terapi ve tedavi kullanılırsa kullanılsın, bunun yanında özel eğitim şarttır.

Özel eğitimden beklenen en temel yararlar çocuğun sosyal ilişkilerinin ve iletişim becerilerinin artmasıdır. Sunulan özel eğitim hizmetlerinin yoğun ve kesintisiz olması da büyük önem taşır. Yoğunluk haftada en az 20 saat anlamına gelirken, kesintisizlik olarak kastedilen yılda 12 aydır.

Erken tanı ve doğru eğitim, özellikle 3 yaşından önce alınan yoğun özel eğitim, çocuğun gelişimi için büyük önem taşımaktadır. Erken tanı ve doğru eğitim uygulamaları ile yoğun olarak eğitim alan çocukların yaklaşık yüzde ellisinde otizmin belirtileri kontrol altına alınabilmekte, gelişim sağlanabilmekte ve bazı otizmli çocuklar ergenlik yaşına geldiklerinde akranları gibi yaşamlarına devam edebilmektedir.

Tanı koyabilecek kişiler, yalnızca konunun uzmanı olan doktorlardır. Otizmli çocukların dış görünüşleri diğer çocuklardan farklı değildir. Ancak, davranışlarında belirgin farklılıklar vardır. Tanı, uzmanlar tarafından çocuğun gözlenmesi, gelişim testleri yapılması ve anne-babalara çocuğun gelişimi hakkında sorular sorulmasıyla konur. Otizmin belirtileri en erken yaşamın altıncı ayında fark edilebilirken, tanı 12 aylıktan itibaren konulabilir. Erken yaşta tanı konması, bir an önce eğitimin başlaması açısından oldukça önemlidir.

Ülkemizde otizm tanısı koyabilecek uzmanlar çocuk ve ergen psikiyatristleridir.

Çocuk ve ergen psikiyatrisi, çocukların ve ergenlerin zihinsel, duygusal ve davranışsal sorunlarını değerlendiren, tanı koyan ve tedavi eden bir tıp doktorudur. Çocuğunuzu gözler, sizinle görüşme yapar, tanı ölçütlerine göre çocuğunuzu değerlendirir, tıbbi muayenesini yapar ve tanısını koyar. Gerekirse tıbbi tetkik ve ilaç tedavisi önerir. İlaç, eğitime destek ve istenmeyen hareketleri/davranışları kontrol altına almak amacıyla verilir. Otizmin ilaçla tedavisi henüz mümkün değildir.

Değişiklikleri takip edebilmesi, gerekli düzenlemeleri yapabilmesi için düzenli aralıklarla (yılda bir ya da iki kez) çocuğunuzu çocuk ve ergen psikiyatristine götürmelisiniz.

Çocuk nörologu: Çocuk nörologu çocuklardaki beyin ve sinir sistemi sorunlarının uzmanıdır. Çocuk nörologu da otizme ilişkin değerlendirme yapabilir. Ayrıca, çocuğunuzda otizmle ilişkili olabilecek bazı hastalıkların (sara nöbetleri gibi) olduğu ya da otizm dışında başka sorunların varlığı düşünülürse, çocuk nörologu tarafından bazı tıbbi tetkikler (MR, BT, EEG vb.) ve tedaviler de yapılabilir. Ancak, bütün otizmli çocukların yalnızca dörtte birinde bu tür sorunlar görülür. Dolayısıyla, doktor tarafından mutlaka ihtiyaç olduğu söylenmediğinde, bu tetkiklerle kendinizi ve çocuğunuzu maddi ve manevi olarak yıpratmayın.

• Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Bölümü bulunan üniversite hastanelerine başvurabilirsiniz.
• Çocuk ve ergen psikiyatristi bulunan Sağlık Bakanlığı’na bağlı devlet hastanelerine başvurabilirsiniz.

Eğer çocuğunuz otizm tanısı alırsa, eğitim, sağlık, rehabilitasyon ve sosyal hizmetlerden yararlanabilmek için  ‘Çocuk Özel Gereksinim Raporu’ (ÇÖZGER) çıkartmanız gerekir.

• Çocuk Özel Gereksinim Raporu (ÇÖZGER) almak için, Sağlık Bakanlığı tarafından yetkilendirilmiş ve Sağlık Kurulu bulunan bir hastaneye başvurmalısınız.Sağlık Kurulu; çocuk sağlığı ve hastalıkları, çocuk cerrahi, fiziksel tıp ve rehabilitasyon, iç hastalıkları, göz hastalıkları, kulak-burun-boğaz, ortopedi ve travmatoloji, çocuk nöroloji ve çocuk ergen ruh sağlığı ve ruh hastalıkları branşlarından en az 4 uzmanın yer almasıyla oluşur.

Otizm, günümüzde rastlanan en yaygın nöro-gelişimsel farklılıklardan biri olup, Amerikan Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi (Centers for Disease Control Prevention)’nin verilerine göre 2006 yılında her 150 çocuktan 1’inin otizm tanısı aldığı tahmin edilirken, 2023 yılında her 36 çocuktan 1’ini etkilediği kabul edilmektedir.

Otizmin tüm ırk, etnik grup ya da sosyal statüsü farklı gruplarda görülebileceği, ailenin gelir durumu, yaşam biçimi ve eğitim düzeyi ile otizm arasında bir ilişki olmadığı vurgulanmaktadır.

Cinsiyetle ilişkili olarak farklı görülme sıklığı bilgileri bulunmasına rağmen, ortak görüş, erkeklerde kızlardan daha fazla görüldüğüdür. Otizm tanısı alan çocukların çoğunda farklı düzeylerde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu veya zihin yetersizliği eşlik edebilir.

Otizm terimi, zaman içinde yerini, otizm spektrum bozukluğu (ASD – Autism Spectrum Disorders) terimine bırakmıştır. Otizm spektrum bozukluğu kavramı ile ilişkili belli başlı olgular şöyle sıralanabilir;

• Otizm spektrum bozukluğunun nörolojik nedenlerden kaynaklandığı sanılmaktadır. Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin önemli bir bölümünde (yaklaşık %35), beyindeki anormal elektrik hareketlerine bağlı olarak; nöbet, istemsiz hareketler, bilinç yitimi gibi nörolojik sorunlar görülebilir.
• Otizm spektrum bozukluğunun genetik olabileceği yönünde bulgular vardır; ancak, buna yol açan gen ya da genler henüz bulunmuş değildir.
• Otizm spektrum bozukluğu bir ruh hastalığı değildir.
• Yapılan bilimsel araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin sosyo-ekonomik özellikleriyle ilişkisi olmadığını göstermiştir.
• Önceki yıllarda otizm spektrum bozukluğunun görülme oranının 500’de 1 olduğu kabul edilirken, 2023 yılı verilerine göre, otizm spektrum bozukluğunun yaklaşık her 36çocuktan 1’ini etkilediği kabul edilmektedir.
• Cinsiyetle ilgili bulgulara göre, otizm daha yaygın olarak erkeklerde görülmektedir. Önceki veriler erkeklerin, kız çocuklarına oranla 4 kat daha fazla otizm tanısı aldığını gösterirken, son yıllardaki çalışmalar bu oranın 2,5’a düştüğünü göstermektedir.
• Otizm tanısı alan çocukların çoğunda değişik derecelerde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu veya zihin yetersizliği eşlik edebilir.
• Sanıldığının aksine, otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin çoğunda, farklı düzeylerde zihin yetersizliği görülür. Ayrıca, zeka testlerinde, belli alanlar, diğer alanlara kıyasla çok daha düşük puanda çıkabilir.
• Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin pek azında (yaklaşık %10), çok güçlü bellek, müzik yeteneği vb. üstün/dahi özelliklere rastlanır.